Открытый урок по биологии "Наследственные болезни человека"

22.12.2017

Дата

22.12.17.

 Урок 30

Тема: Наследственные болезни человека.

Цели :

обеспечить знакомство учащихся с некоторыми наследственными заболеваниями,

причинами появления, факторами риска.

Задачи урока.

Образовательные – Формировать у обучающихся общее представление

о значении генетики человека для медицины, об особенностях человека, как

объекта изучения генетики, о методах изучения генетики человека. На примере

наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания учащихся о

видах мутаций, их последствиях для организма, о воздействии факторов среды на

генотип.

Развивающие – создать условия для развития у школьников

умения использовать элементы причинно-следственного и

структурно-функционального анализа, само­стоятельного выбора критериев для

сравнения, сопоставления, оценки и класси­фикации объектов, умения

импровизировать. Развивать умение получать и преобразовывать информацию,

полученную из разных источников, умение обосновывать суж­дения, приводить доказательства.

Воспитательные – воспитывать чувство ответственности за свое

здоровье и здоровье потомства, прививать привычки ЗОЖ, умение организовать

деловое сотрудничество и взаимоконтроль в парах; развивать навыки рефлексии,

самоанализа.

Принципы: наглядности, научности, доступности,

последовательности.

Тип урока: урок усвоения новых знаний.

Технологии: проблемно-диалогическая,

знаково-символическая, моделирование.

Методы: частично-поисковый.

Приемы: составление схем, анализ таблицы, родословной,

моделирование генотипов, решение генетических задач.

Оборудование: электронная презентация, рабочие листы -

каждому ученику (приложение), дидактические карточки.

ХОД УРОКА

1.Оргмомент. Психологический настрой.

Эпиграф

« Старайся дать уму как можно больше

пищи» Л.Н.Толстой

Вступительное слово (звучит музыка Баха )

Не случайно наш урок начинаем с музыки Баха. Почти 300 лет его

музыка восхищает человечество. В семье Баха в семи поколениях было не менее 53

выдающихся музыкантов и композиторов .

Людей всегда волновали вопросы, связанные

с наследственностью и наследованием выдающихся способностей . Добрый день, я предлагаю Вам разделить радость

открытия новых знаний.

Рождение нового существа - великое чудо природы.

«Девочка или мальчик?» - такой вопрос задают себе родители не рождённого ещё

ребёнка. А иногда вопрос звучит по-другому: «Почему девочка или мальчик?» У нас

с вами появилась возможность выяснить секреты генетического определения пола и

установить особенности наследования признаков сцепленных с полом. Запишите тему урока в тетрадь.

- Почему у гениального человека дети далеко не всегда гениальны?

- Почему одни люди рождаются талантливыми, а другие едва осваивают

школьную программу?

- Чем обусловлены наследственные болезни человека.

- Почему среди 5 млрд. жителей планеты нет двух совершенно

одинаковых людей?

На эти и другие вопросы мы попытаемся ответить на сегодняшнем

уроке.

 Постановка задач урока.

Сегодня на уроке вы узнаете:

Зачем нужно изучать генетику человека?

Как изучают генетику человека?

Какое отношение к уроку имеют Николо Паганини, королева Виктория и

династия Габсбургов?

Какие мутации возникают в теле человека, к каким болезням это

приводит?

Но прежде чем мы с вами перейдём к

изучению нового материала, давайте повторим ранее изученные темы.

1.Подготовка к ВОУД. Биологический

диктант. Дайте определения

понятий (фронтальный опрос):

Генетика – это:

Наследственность – это:

Изменчивость – это:

Половые хромосомы –

Доминантные признаки -

Гомогаметный организм -

Гетерогаметный организм –

Законы Менделя?

2. Запишите номера вопросов, против них

правильные ответы.

1.Сколько аутосом в генотипе человека?

2.Какое расщепление по фенотипу во втором законе Менделя?

3.Совокупность всех генов вида?

4.Мать является носительницей гена цветовой слепоты, отец

различает цвета нормально. У кого из детей может быть цветовая слепота?

5.Кому передаются гены, находящиеся в У - хромосоме?

6.Какой генотип у рыжего кота и черной кошки?

7.Какой генотип у мальчика с заболеванием гемофилия?

3.  Давайте

разберём житейскую ситуацию:

Не поет Лутоня песен,

На соседей не глядит.

Он не ласков. Он не весел.

Призадумавшись сидит.

На жену свою не взглянет.

Почернел от маяты....

Ой, как ждал Лутоня сына!...

Да, видать, опять судьбина

Подшутила в эту ночь:

Не дала на счастье сына,

А дала на горе дочь. (Сергей Островский)

   Прав ли казак Лутоня, обидевшись на жену,

родившего ему седьмую дочь? Объясните ситуацию. Что могут в защиту мужчин

сказать юноши? В какой момент определяется пол? (В момент оплодотворения). Что

определяет пол потомства? Какой пол определяет потомства?

2.Изучение нового материала.  Мотивация. Просмотр видеоролика .

Прозвучал свадебный марш Мендельсона. Родилась молодая семья. И

вот в один прекрасный момент молодожены решили завести ребенка. Они мечтают о

том, что их ребенок будет красивым, как мама. Умным, как папа. Папа требует

сына. А мама хочет дочку. Споры могут перерасти в ссору. И тогда вмешивается

мудрая бабушка, которая объясняет, что главное, чтобы ребенок был здоровым. А

если нет? Помните А.С.Пушкина:

Родила царица в ночь

Не то сына, не то дочь,

Не мышонка, не лягушку,

А неведому зверюшку…

А ведь и правда, не всегда рождение ребенка приносит в дом только

радость. Почему?

 Печальная статистика.

  Чем можно объяснить эти данные? В чем причина?

В 1986 году было известно 2 тыс. наследственных заболеваний, а в

1992 году их число выросло до 5 тысяч. Каждый год в мире рождается 90 тысяч

умственно отсталых детей и 150 тысяч тех, кому будет трудно учиться. В 20-м веке известно более 1 тыс. наследственных

заболеваний, в 21-м веке более 3-4,5 тыс. 4% новорожденных страдают от

генетических дефектов. 60% самопроизвольных абортов связаны с хромосомными

нарушениями у плода.

Одна из десяти гамет несет ошибочную информацию.

Чем все это обусловлено? Почему количество наследственных заболеваний растет?

Мы с вами должны сегодня разобраться.

 Обобщим сказанное. Причиной наследственных болезней у человека

являются мутации. Мутации возникают под действием мутагенных факторов.

 Виды мутаций.

 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, патологические состояния организма,

обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. Если болезнь возникла под действием

факторов внешней среды, ее считают приобретенной (например, уродство плода,

вызванное вирусом краснухи). Если же причина – дефектные гены родителей – то

болезнь считают наследственной.

  Итак, сегодня мы познакомимся с видами

наследственных заболеваний.

По ходу урока заполните таблицу:

Название болезни	Причины болезни	Проявления болезни	Тип наследования

 

 Синдром

Марфана

Наследственное

заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким

ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами

(арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом,

деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения

глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя

продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина, характерный для

заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но

и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности.

Заболевание отличается семейным характером и носит доминантный тип

наследования, т.е. в этом случае один из родителей ребенка имеет сходные

признаки болезни. Способы лечения неизвестны.  Считают, что ею болели

Паганини, Андерсен, Чуковский. Подобная патология была у Авраама Линкольна и

наблюдалась у его сыновей.

  Полидактилия - анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в

норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека. Противоположным

отклонением является олигодактилия.

По статистике, шестипалым рождается один младенец из каждых 5000

новорождённых. Как правило, шестой палец удаляется сразу же хирургическим

путём. «Рекордсменом» полидактилии является индийский

мальчик Акшат Саксен, у которого 34 пальца: по 7 пальцев на каждой руке и по 10

пальцев на каждой ноге

  Прогерия (греч. progeros преждевременно состарившийся) – патологическое

состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов,

обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является

детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) – Гилфорда) и прогерия

взрослых (синдром Вернера).

  Фенилкетонурия

– дефект рецессивного гена, который кодирует фермент переработки аминокислоты в

тирозин, что приводит к дефектам нервной системы у новорожденных. Лечится

успешно подобранной диетой.

  Гемофилия – это болезнь

несвертываемости крови. Ген гемофилии рецессивен, к счастью, встречается он

очень редко – этой болезнью страдают немногие мужчины. У женщин гемофилия

практически не наблюдается, описаны только отдельные случаи. Считается, что

девочки, имеющие две ХХ хромосомы с геном гемофилии в каждой из них, погибают в

зародышевом состоянии. Эта болезнь затронула и семью последнего российского

самодержца. Трагическая фигура императора Николая II – своего рода символ

русской истории последнего столетия.

  Дальтонизм

– заболевание связано с неспособностью различать красный и зеленый цвет,

красный и синий, или синий и зеленый. У здорового человека в сетчатке глаза

имеются фоторецепторы трех типов: «красные», «зеленые» и «синие». Они содержат

разные зрительные пигменты. Мутации в генах, кодирующих эти пигменты, вызывают

нарушения восприятия цвета.

Иногда

болезнь возникает у одного или нескольких детей, родитель которых здоровы,

однако являются носителями дефектных генов. Поскольку и нормальный ген и

дефективный ген могут попасть в половую клетку с равной вероятностью, то риск

рождения больного ребенка 25%. У каждого человека от 2 до 6-7 рецессивных

патологических генов. Заболевание может развиться в том случае, если у обоих

супругов одинаковый патологический ген. Одним из факторов, способствующих этому

является кровное родство.

  Синдром

Шерешевского-Тернера. Наряду с яйцеклетками, содержащими две Х-хромомомы, могут

возникать яйцеклетки, в которые не попадает ни одной

Х-хромосомы.

При оплодотворении их сперматозоидами с У-хромосомой возникают нежизнеспособные

зиготы, которые погибают после оплодотворения. Если такие яйцеклетки

оплодотворяются сперматозоидами с Х-хромосомой, часть зигот выживает. Набор ХО.

Болеют женщины. Женщины низкорослые, с короткой шеей, бесплодие, умственная

отсталость.

Среди

новорожденных мальчиков с частотой 0,10 – 0,15% встречаются лица, с набором

хромосом ХУУ. Они достигают высокого роста (180-185 см). У большинства из них

сохранен интеллект, половая функция не нарушена, и они имеют детей с нормальным

кариотипом. Особенности подростков с синдромом ХУУ – эмоционально-волевые

нарушения (колебания настроения, взрывной характер, агрессивность, имитация

поведения взрослых, внушаемость).

  Болезнь

Кляйнфельтера – наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (генотип

Х

х У) . для мужчин характерно нарушение развития половых желез, евнухоидный тип

телосложения, более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле

по женскому типу. Рис.5.22 стр. 183

Болезнь Дауна –

болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или

структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная

отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития.

Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с

частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с

болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так. В среднем у женщин в возрасте

от 19 до 35 лет случаи рождения

ребенка

с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая

вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая

зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери объясняется тем, что

процесс закладки и развития женских половых клеток начинается с рождения и

происходит на протяжении всей жизни. Под влиянием различных вредных воздействий

возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных

нарушений увеличивается, а, следовательно, и резко возрастает риск рождения

больного ребенка.

Остальные

хромосомные заболевания также связаны с увеличением числа хромосом или с

повреждением их отдельных частей. В своем внешнем проявлении они

характеризуются множественными уродствами развития в виде незаращения верхней

губы, мягкого и твердого неба, пороками развития глаз, ушей, костей черепа,

конечностей и внутренних органов.

Меры профилактики наследственных заболеваний

ЗАПРЕТ

НА БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИ

Как

правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они

не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации больше

вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе — по II закону Менделя

величина этой вероятности 25%.

ЗАПРЕТ

НА УПОТРЕБЛЕНИЯ АЛКОГОЛЯ И НАРКОТИЧЕСКИХ ВЕЩЕСТВ.

Их

употребление ведёт к нарушению процесса конъюгации хромосом в мейозе, так как

алкоголь яд для любой клетки, в том числе и для половой. В результате в

некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа

хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости.

БОРЬБА

ЗА ЧИСТОТУ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ

КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

ДОРОДОВАЯ

ДИАГНОСТИКА наследственных заболеваний, которая предусматривает их

своевременное выявление. Так обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ)

всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками.

ФИЗМИНУТКА  

3.Закрепление полученных знаний.

Возьмите ячейки и карточки. С помощью

карточек в данных ячейках составьте отличающиеся

генотипы мужчин и женщин по данному признаку. Проверка правильности: Назовите

возможные генотипы по наследованию данного признака (ответы по группам). Вы

составили генотипы по наследованию заболевания гемофилия. Ген сцеплен с

Х-хромосомой.

Запишите условие: ген – признак. (Объяснить обозначения). Данный признак

связан с Х-хромосомой, Н- доминантный признак, h –рецессивный.

Что это за болезнь? Какой генотип, по-вашему

мнению, не будет существовать? Проявляется ли болезнь у женщины с генотипом Хh

Хh? Почему болеют только мужчины? Какой интерес с точки зрения

истории представляет для нас данная родословная?

Разберите ситуацию №1:

Запись ситуации на доске:

1). Известно, что мать носительница гена

гемофилии. Отец здоров. Какова вероятность рождения больного ребёнка? (25%)

2). Мать здорова, в семье не было случаев

гемофилии. Она вышла замуж за мужчину больного гемофилией и обеспокоена. Может

ли у неё родиться больной ребёнок? (Нет).

 

Дополнительно:

Разберите ситуацию №3:

Отец и сын дальтоники. Мать здорова. Она

обвиняет в недуге сына мужа. Чтобы вы ей ответили? (Унаследовал от матери).

 Проверь себя.

Дан перечень понятий, найдите соответствие:

1- радиация, 2- мутации, 3-акридиновые красители,

4- ультрафиолет, 5-синдром Дауна, 6-гемофилия, 7-

синдром Марфина, 8- моногенные, 9- рентген, 10- алкоголь, 11-хромосомные,

12-полигенные,13-никотин, 14-наркотические вещества, 15- соли свинца.

1 вариант.

А) Какими бывают излучения?

Б) Какие из вредных веществ оказывают влияние на

развитии зародыша?

С) На какие виды делятся наследственные заболевания?

Д) Заболевание, сцепленное с полом.

2 вариант.

А) К химическим веществам относятся?

Б) К чему могут привести вирусные инфекции?

С) К какому виду наследственных заболеваний относится

синдром Марфина?

Д) Хромосомное заболевание.

1 вар. А _1,4,9__ Б__10, 13, 14_ С __8, 11, 12_ Д

____6___

2 вар. А __3, 15_ Б___2_____ С ____8_____ Д

____5______

 4.

Домашнее задание.

На «4»: прочитать параграф 31 знать особенности каждого метода,

приводить примеры болезней.

На «5»: Выполнить задание на «4» + решить любую задачу из

предложенных на рабочем листке.

Творческое (по желанию): Составить родословную своей семьи в 3-4

поколениях по цвету глаз или курчавости волос. Памятка по составлению

родословных есть на рабочем листке.

ИТОГ УРОКА

Сегодня на уроке вы:Узнали:Зачем нужно изучать генетику человека?Как

изучают генетику человека?Какое отношение к уроку имеют Николо Паганини,

королева Виктория и немецкие короли?Какие мутации возникают в теле человека, к

каким болезням это приводит. Вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие

люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право

на жизнь.

Спасибо за урок. До свидания. И помните мудрые бабушкины слова:

«Главное – здоровье».Выставление оценок учащимся, активно

работающим на уроке.

 Настрой

учащихся на следующий урок:

Генетики секреты раскрывая,

Что важная наука понимаем!

И на уроках, получая знанья,

Усилья прилагаем и старанье!

Мне хочется, ребята, пожелать,

Задачи, чтоб решали вы на «пять»!

Для этого теорию учите,

На практикуме знанья покажите!